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多學科一站式診療 青島破冰罕見病“有病無醫(yī)”

原標題:多學科一站式診療,,青島破冰罕見病“有病無醫(yī)”

2月28日是國際罕見病日,,WHO對罕見病的定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。

近年來,,國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市,,其中40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄;基因檢測技術幫助罕見病精準診斷、產(chǎn)前診斷;多學科診斷減少病人來回奔波……記者采訪發(fā)現(xiàn),,青島對罕見病重視程度正在日益提升,,罕見病“有病無醫(yī)”的困境正在慢慢“破冰”,。

多學科一站式診療

不久前,一對周身疼痛多年的母子在山東大學齊魯醫(yī)院(青島)查出了疾病的元兇——家族性間歇性疼痛綜合征3型,,這種罕見病給予鈉離子通道阻滯劑治療后,,大多能取得較好效果。但在此次確診前,,這對母子分別經(jīng)歷了近30年和5年的誤診。

罕見病延誤診斷率較高,,一項數(shù)據(jù)表明,,60%的患者經(jīng)歷過誤診,平均確診時間將近四年,。為什么罕見病患者的“確診”如此艱難?山東大學齊魯醫(yī)院(青島)神經(jīng)內(nèi)科副主任趙翠萍給記者舉例解釋:“比如大多數(shù)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生都會看腦血管病,、癲癇、阿爾茨海默癥,、帕金森病這些常見病,,臨床診斷基本可以給予正確治療方法。但是如果就診的是一名肝豆狀核變性病人,,醫(yī)生從來沒有見過這個病,,那他基本沒有任何概念,畢竟不同專業(yè)的醫(yī)生熟悉的領域截然不同,。隨著專業(yè)細化,,今后多學科診療團隊的重要性將凸顯。”

自2013年12月山東大學齊魯醫(yī)院(青島)開診以來,,已確診,、治療疑難罕見病例多達60種1300例,其中不乏國內(nèi)首次報道的數(shù)種病例,。但趙翠萍發(fā)現(xiàn)此前接收的病人中,,真正通過基層醫(yī)院確診或推薦轉(zhuǎn)診來的患者并不多,多是患者或家屬自己“摸著石頭過河”地找醫(yī)生,。這意味著有更多被誤診或者沒有機會接受治療的患者,。

2021年6月,青島市疑難罕見病診治中心正式成立,,中心在市衛(wèi)生健康委領導下,,由山東大學齊魯醫(yī)院(青島)牽頭,聯(lián)合青島多家醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科,、神經(jīng)外科,、耳鼻咽喉頭頸外科、心內(nèi)科等多個專業(yè)和學科共同成立,,下設神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組,、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協(xié)作組等7個協(xié)作組。該中心由泰山學者、神經(jīng)內(nèi)科專家焉傳祝教授擔任主任,,參照中國罕見病聯(lián)盟倡導的臨床多學科診療模式,,為疑難罕見病患者提供科學、規(guī)范,、系統(tǒng)的診治,。中心采用MDT協(xié)作診治,建立疑難罕見病住院綠色快捷通道,,方便患者轉(zhuǎn)診,。

“我們圍繞目錄中的121種罕見病的具體情況進行梳理,多年的資料收集相對豐富,,包括生物樣本,、臨床信息、基因庫,。”趙翠萍認為,,多學科診斷要求醫(yī)務工作者在工作中進行模式轉(zhuǎn)變,從讓患者在多學科之間奔波到建立現(xiàn)代化診療模式,、提供一站式服務,。“在臨床,過去傳統(tǒng)的模式是一個患者掛號看不同的學科,,輾轉(zhuǎn)多年也不一定能得到明確診斷;現(xiàn)在是多學科醫(yī)生圍繞疾病,、圍繞患者,這等于是診療方向的改變,。”記者了解到,,青島市疑難罕見病診治中心正式成立后,專線接線次數(shù)達358次,,推薦專家門診看診次數(shù)145次,,推薦專病門診次數(shù)46次,組織MDT門診8次,,開通住院綠色通道6次,。

“天價藥”納入醫(yī)保

值得關注的是,即使在已經(jīng)基本有了診斷的情況下,,許多患者也會因“無藥可治”而出現(xiàn)就診積極性低,、確診后失訪率高的情況,“患者會說又沒藥還去醫(yī)院干嗎?我們會盡最大努力勸說本人和家屬,,把他們‘留下來’,。”趙翠萍說,對于那些不可治療的罕見病,,醫(yī)生必須診斷清楚,,做好隨訪,、康復等工作。“診斷明確后,,患者和家屬可以知道自己得的究竟是什么疾病,,以后的病情發(fā)展會怎么樣,有些癥狀通過努力其實是可以減輕或者延緩出現(xiàn)的,。確診后,,患者和家屬可以關注國內(nèi)外研究進展,如果新研發(fā)出該疾病新藥新技術能盡早獲知,。”

專家提醒,,患者不要因為患上罕見病就失去信心。罕見病經(jīng)常與“天價藥”聯(lián)系在一起,,但實際上,并不是所有罕見病都只有“天價藥”才能夠治療,。以脂質(zhì)沉積癥為例,,患者會出現(xiàn)肌肉無力、全身乏力的癥狀,,嚴重的連咀嚼都困難,。但如果能準確確診,脂質(zhì)沉積癥的治療又特別簡單,,只需要補充維生素B2就可以,,醫(yī)治費用非常低。

近年來,,醫(yī)保報銷罕見病的范圍也在不斷擴容,,截至目前,國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市,,有40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄,,涉及25種疾病,極大減輕了患者家庭的就醫(yī)負擔,。比如,,今年國談藥品中備受關注、治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的藥物“諾西那生鈉”,,也納入了青島門診慢特病保障范圍,。1月中旬青島第一例患兒已經(jīng)用上了該藥物,3萬多元1瓶的藥物經(jīng)一站式醫(yī)保結(jié)算后,,個人負擔不到5000元,。

80%以上的罕見病都是由于基因遺傳缺陷引起的。趙翠萍說,,隨著基因檢測技術的飛速發(fā)展,,檢測成本的降低,,以及大眾對孕前攜帶者篩查意識的提高,越來越多的致病基因被發(fā)現(xiàn),,將進一步促進擴展性攜帶者篩查的應用,,根本阻斷遺傳病致病基因的傳遞。

□青島日報/觀海新聞記者 郭菁荔

[來源:青島日報 編輯:可可]
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2022 02/28 09:19
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青島日報
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