波仔1歲大的時候,，還不會爬行，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診時,，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)波仔扶站的時候,，下肢硬邦邦的兩只腿交叉，于是便作出“腦癱(痙攣型)”的診斷,，并開始給予其康復(fù)治療,。但經(jīng)過了1年多的腦癱治療方案后，波仔的大運動卻一直進步不大,，仍然還是不能獨自站立,，下肢肌張力依舊還是很緊張，尤其是在活動后特別明顯,。帶著焦慮的心情,，家長帶著他找到了廣東省婦幼保健院常燕群主任，常主任經(jīng)過詳細的詢問病史,、體格檢查,，仔細查看了之前的檢查結(jié)果后，告訴波仔的爸爸,，孩子得的可能不是“腦癱”,，而是一種叫“多巴反應(yīng)性肌張力不全”的疾病，可以先試用小劑量的美多巴進行治療，看看療效,。在經(jīng)過3天的治療后,，奇跡居然出現(xiàn)了：波仔下肢肌肉明顯地放松，竟然可以自己獨站立1分多鐘,。這個驚喜讓波仔的家人直呼神奇,。

多巴反應(yīng)性肌張力不全，又稱Segawa病,，是一種以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的較為罕見的遺傳運動障礙性疾病,，好發(fā)于兒童或青少年，20歲以前病情進展,，而隨年齡增長有所減緩,。

兒童患者常以一側(cè)下肢(通常有左側(cè)先受累的傾向)肌張力異常為首發(fā)，出現(xiàn)下肢僵硬,、步態(tài)不穩(wěn)等以下肢為主的姿勢性肌張力不全,，有些甚至可發(fā)生頭后仰的痙攣性斜頸,，后期患兒可發(fā)生姿勢性震顫,，檢查時可見患兒全部腱反射亢進，有些還有踝陣攣,。而成人患者則多表現(xiàn)為以肢體不自主震顫,、僵硬感等類似帕金森病樣的表現(xiàn)。多數(shù)患者癥狀有明顯的波動或呈晨輕暮重的現(xiàn)象,，即晨起或休息后明顯減輕甚至消失,，而下午或勞累后癥狀又加重。

但由于本病發(fā)病率較低,，國內(nèi)報道較少,，因此一開始常會被誤診為是腦性癱瘓、肝豆?fàn)詈俗冃?、痙攣性截癱,、扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣性斜頸等疾病,，結(jié)果因耽誤了治療而最終影響了患兒的生活質(zhì)量,。其實，如果能得到早期診斷,，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下長期服用小劑量的多巴制劑,，該病還是基本可以恢復(fù)正常運動功能的。在臨床上,，通過多巴制劑能收到明顯療效也常作為確診該病的必備條件,，同時也是能將該病與其他易混淆疾病相鑒別的要點。另外，對于因長期肌張力不全所致的脊柱,、足部畸形,，則可借助器械康復(fù)、功能鍛煉等綜合性辦法來幫助恢復(fù),。