粘多糖病讓小俊跟其他孩子不太一樣

在左健的手機(jī)里存放著一期《中國夢(mèng)想秀》節(jié)目視頻，他對(duì)顧若凡的故事印象深刻,。顧若凡身患粘多糖癥,，13歲的她只有1.28米高，獨(dú)立行走不能超過10分鐘,。她在節(jié)目里用沙畫畫了一個(gè)女孩,，她的夢(mèng)想是陪爺爺奶奶一起到老……

左健之所以一直留著這期節(jié)目,，是因?yàn)樗膬鹤有】?化名)也被診斷為粘多糖病,。

再有一個(gè)月，小俊就滿兩歲了,，但他卻比同齡的孩子要矮上不少,，而且頭部也比正常的孩子要大，因?yàn)楣趋腊l(fā)育不良,，走起路來像一個(gè)七八十歲的“小老頭”……

男童被確診粘多糖病

左健一家住在長春蓮花山旅游度假區(qū)勸農(nóng)山鎮(zhèn)腰站村小腰屯,。2014年1月13日，左健的第二個(gè)孩子誕生,，6斤多重,，是個(gè)男孩，夫妻倆早就給孩子取好了名 字,，小俊,，寓意俊秀之意。但孩子生下來不久,，孩子母親柏雪嬌就發(fā)現(xiàn)小俊跟其他的孩子不太一樣,，個(gè)子矮，頭越來越大,。到了學(xué)走路的年紀(jì),，柏雪嬌更是發(fā)現(xiàn)孩子 腿總是彎曲的，腰也直不起來,，眼神也不對(duì),。

“因?yàn)楹?子是早產(chǎn)，一開始家人都以為孩子營養(yǎng)不良,，但后來總覺得不對(duì)勁,，也有人說孩子可能有點(diǎn)畸形,。”左健說，剛開始,，家里一直給孩子做康復(fù)訓(xùn)練,，但發(fā)現(xiàn)小俊的狀 態(tài)不好，病情仿佛逐漸在加重,。隨后,，左健帶著兒子來到了長春兒童醫(yī)院，但醫(yī)院沒能檢查出孩子的具體病情,，建議左健帶孩子去北京的大醫(yī)院檢查,。

2015年6月份，左健夫婦帶著小俊來到了北京兒童醫(yī)院看病,，但沒能確診,。12月10日，小俊的病情終于在北京大學(xué)第一醫(yī)院被確診了：粘多糖病,，代謝性骨病,。

罕見病治療成難題

粘多糖病是一種非常罕見的疾病?；歼@種病的孩子被稱為“粘寶寶”,，面容扭曲、關(guān)節(jié)僵硬,、身材矮小……他們將承受極大的痛苦,。

據(jù)了解，這種因缺陷基因引發(fā)的病癥,，慢慢侵蝕心臟,、骨骼、關(guān)節(jié),、神經(jīng)系統(tǒng),，患者往往在青少年時(shí)期死亡。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),，目前我國至少有上千名“粘多糖”患 兒,。而我國并沒有粘多糖病的對(duì)癥藥。國外已生產(chǎn)出粘多糖部分癥狀類型的特效藥,，可緩解病情,，延續(xù)生命。但此藥尚未進(jìn)入中國市場(chǎng),。

這種特效藥年費(fèi)用超百萬元,。國外很多國家，粘多糖病的治療已納入政府醫(yī)保系統(tǒng);在我國,，粘多糖病等多種罕見病尚在醫(yī)保之外,。

治療需骨髓移植費(fèi)用巨大

“這個(gè)病之前也有人跟我們說過,，比白血病還要嚴(yán)重，這可怎么辦?”左健說,，醫(yī)生給出的治療建議是爭(zhēng)取基因診斷,，骨髓移植。“但骨髓移植,，即使配型成功,， 也需要四五十萬的手術(shù)費(fèi)，這不是我們一個(gè)農(nóng)村家庭能夠承受的……”無奈之下,，抱著病情越來越嚴(yán)重的兒子,，左健夫婦回到了老家。

“不能這么輕易就放棄,。”左健下定決心,，即使賣房賣地，也要給延長兒子的生命,。“孩子現(xiàn)在是治療的最佳期限,，不能再拖了，我們已經(jīng)借來了一部分錢,，先去北京醫(yī)院給孩子配型,，以后的路,，走一步算一步吧,。”左健說，昨日晚,，他再次領(lǐng)兒子去北京求醫(yī),。

我省已能確診該罕見病

17日下午，新文化記者就粘多糖病咨詢了吉大一院小兒內(nèi)分泌科主任杜紅偉醫(yī)生,。他表示,，目前這種病在吉大一院已經(jīng)能夠確診，“這種病在全國范圍內(nèi)都很難治療,，我們醫(yī)院也只能根據(jù)病人的患病程度,，才決定是否能夠治療，如果特別嚴(yán)重,，還是建議到北京的醫(yī)院就診,。”

新文化記者 王躍