記者昨日從港大深圳醫(yī)院獲悉，近日該院兒童免疫?？圃谏钲诎l(fā)現(xiàn)兩例罕見兒童基因缺陷疾病——周期性發(fā)熱綜合征,，此前國內(nèi)醫(yī)學界尚未有該類兒童疾病的公開報道,。由于該病難發(fā)現(xiàn)、易誤診,，兩位患兒都因為反復發(fā)燒而長期被誤用抗生素治療,。

國際兒童免疫專家、港大深圳醫(yī)院副院長劉宇隆教授呼吁國內(nèi)兒科界對長期反復發(fā)熱的兒童要高度警惕“基因缺陷”的可能性,，切勿誤用抗生素,。

抗生素會帶來耐藥性和“誤殺”體內(nèi)的有益菌群，國家衛(wèi)生部門早已明令慎用,，然而今年8歲的深圳男孩貝貝(化名)卻已使用8年,。從8個月大開始，他幾乎每個月都會高燒,，因癥狀跟常見的呼吸道感染很像,，醫(yī)生每次都會使用抗生素殺菌。翻開這個男孩厚厚的病歷,，診斷全是呼吸道感染,，給予抗生素治療。

“持續(xù)發(fā)熱只是表象,，真正的元兇在于基因缺陷,。”近日，在港大深圳醫(yī)院兒童免疫?？?，劉宇隆教授和毛華偉醫(yī)生通過臨床和基因診斷，為貝貝找到了8年來反復生病的源頭——周期性發(fā)熱綜合征,，一種因基因缺陷導致的免疫功能異常疾病,。

另一位深圳女孩娜娜(化名)也有著類似的經(jīng)歷，3歲的她每月都出現(xiàn)40℃的高燒,，持續(xù)數(shù)天,，伴有扁桃體化膿等，多家醫(yī)院的醫(yī)生都診斷為扁桃體炎，給予抗生素治療5~7天后患兒癥狀好轉(zhuǎn),。

“高熱,、扁桃體化膿腫大、血象炎癥指標明顯升高,，這些都是兒科門診最常見的臨床癥狀,，兒科醫(yī)生多不假思索地給出治療方案。要發(fā)現(xiàn)潛藏在這些常見癥狀后的基因問題,，并非易事。”劉宇隆教授說,。

專家

免疫功能異常疾病多被誤診

當貝貝和娜娜的父母帶著孩子到港大深圳醫(yī)院普通兒科求助時,，醫(yī)生很快注意到他們的癥狀具有長期反復發(fā)作的異常特征，意識到這很可能并不是常規(guī)的兒童呼吸道感染,。隨后,，他們被轉(zhuǎn)到兒科下屬的兒童免疫專科,。經(jīng)仔細分析患兒的病歷后,，家長被告之孩子可能患有免疫功能異常性疾病。

醫(yī)生對他們進行了臨床及基因的診斷,，最終確診為周期性發(fā)熱綜合征,，但兩人分屬不同的亞型：貝貝是家族性地中海熱，娜娜則屬于PFAPA綜合征,。主要因為免疫功能異常,，引發(fā)身體的自身炎癥反應，導致炎癥指標升高,，出現(xiàn)發(fā)燒,、扁桃體化膿等外在癥狀。

毛華偉醫(yī)生介紹,，周期性發(fā)熱綜合征是一組以周期性發(fā)熱和局部炎癥為特征的自身炎癥性疾病,，通過常染色體隱性或顯性遺傳，可細分為家族性地中海發(fā)熱等多種亞型,。

據(jù)介紹,，因在發(fā)熱期間，檢驗檢查的炎癥指標水平顯著升高,，在未明確診斷前,，往往被誤診為細菌感染，而給予抗生素治療,。實際上,，這類疾病為自身炎癥性疾病，治療方案的制定是完全不同的方向，需要免疫?？聘鶕?jù)患兒病情制定長期治療和跟蹤照顧的方案,。

據(jù)介紹，隨著基因檢測水平的提高,，醫(yī)學界正越來越多地發(fā)現(xiàn)免疫功能異常的疾病,，它們往往隱藏在常見的臨床癥狀中，不易鑒別,，容易誤診,。毛華偉醫(yī)生指出，免疫系統(tǒng)是人體的防御“衛(wèi)士”,，負責清除體內(nèi)的垃圾和消滅入侵的外來病菌,，維持正常生理功能，“一旦免疫系統(tǒng)出了問題,，容易導致各種系統(tǒng)性疾病,，所以醫(yī)生遇到不尋常的臨床表現(xiàn)時要考慮背后可能隱藏的免疫功能異常。”

提醒

孩子長期周期性發(fā)燒 家長需要警惕

劉宇隆稱,，在國內(nèi)醫(yī)學界尚未見報道經(jīng)基因確診過這類兒童免疫異常性疾病,。“希望兒科醫(yī)生遇到兒童周期性發(fā)燒的情況要高度警惕，切勿輕易當作普通呼吸道感染而長期給予抗生素治療,，這對患兒傷害很大,。”據(jù)介紹，周期的話可能是一個月,，兩個月,，三個月，不確定,。

他稱,，大多數(shù)患兒在新生兒或幼兒期發(fā)病，主要表現(xiàn)為復發(fā)性和周期性發(fā)熱,，發(fā)熱持續(xù)時間為 1～7天,，可伴有多系統(tǒng)炎癥。疾病過程往往為自限性,，在間歇期患者完全正常,。孩子出現(xiàn)上述情況家長要留心。