去年的冰桶挑戰(zhàn)曾風(fēng)靡全球,，許多大牌明星的加入讓大家記住了這個(gè)公益項(xiàng)目,，其實(shí)“冰桶挑戰(zhàn)”原本想要鼓勵(lì)的正是漸凍人。而這樣的罕見(jiàn)病還有很多,，瓷娃娃,、月亮孩子這些很少聽(tīng)聞的疾病就真實(shí)地發(fā)生在我們身邊。明天就是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”,，在國(guó)際罕見(jiàn)病日前夕,，記者走進(jìn)罕見(jiàn)病人的生活，關(guān)注這些特殊孩子們,。

只能吃特制米和奶

“謝謝,，我不吃，平常你們可以吃的東西我都不能吃,。”每當(dāng)有人拿東西給小鵬 (化名)吃時(shí),，小鵬總會(huì)拒絕。因?yàn)樗桓页赃@些正常的食物,，吃了就相當(dāng)于慢性服毒,，一旦病發(fā)智力就會(huì)下降。“孩子得的是一種遺傳性代謝疾病,，叫苯丙酮尿癥,，一輩子都很難吃上正常人的飯。”小鵬的父親許先生說(shuō),，剛出生小鵬就被查出患有苯丙酮尿癥,。據(jù)了解，患苯丙酮尿癥的孩子被稱(chēng)為不食人間煙火的天使,?？此泼利惖膭e稱(chēng)，卻意味著一生痛苦的陪伴,。因?yàn)轶w內(nèi)缺少了一種酶,，導(dǎo)致進(jìn)食普通食物都可能變成損壞大腦神經(jīng)系統(tǒng)的 “毒藥”，小鵬只能靠?jī)r(jià)格高昂的特制食物維持生命,?？粗渌∨笥殉灾鞣N美味的零食,，小鵬總是心里癢癢的,。“我也想嘗嘗零食什么味道，但我知道自己和其他孩子不一樣,。”小鵬非常懂事,。一個(gè)月2000多元的特制大米和奶粉,，是他的食物。“許多常見(jiàn)食物中含有苯丙氨酸,，所以一般的大米,、瘦肉都吃不了。只能吃特制米和奶粉,。”許先生說(shuō),，幸好發(fā)現(xiàn)得及時(shí)，及早治療,，現(xiàn)在小鵬跟正常孩子沒(méi)什么兩樣,，而且在學(xué)校里的學(xué)習(xí)成績(jī)也很優(yōu)異。

“漸凍人”姐妹追夢(mèng)

家住市北區(qū)鎮(zhèn)江路街道鎮(zhèn)江北路社區(qū)的趙文靜和趙雅靜是一對(duì)雙胞胎,，從小患有“運(yùn)動(dòng)元神經(jīng)損傷”,，也就是大家因“冰桶挑戰(zhàn)”而熟知的“漸凍人”。姐妹倆自呱呱墜地就沒(méi)有自行坐立,、行走過(guò),。除了手略微有力，肩膀以下的身體沒(méi)有任何力量,，每挪動(dòng)一步或者換個(gè)姿勢(shì),，都需要有人幫助。趙文靜說(shuō),，她和妹妹對(duì)語(yǔ)言學(xué)習(xí)十分感興趣,，但因?yàn)樯眢w原因，沒(méi)有入學(xué)進(jìn)行系統(tǒng)的學(xué)習(xí),。在父親的幫助下,，兩人修完了初中和高中的課程,，同時(shí)還到青島大學(xué)英語(yǔ)系旁聽(tīng)了兩年。旁聽(tīng)課程結(jié)束后,，在老師的幫助下,，她們參與翻譯了由青島出版社出版的畢業(yè)演講系列圖書(shū)。圖書(shū)扉頁(yè)的譯者名單中,，赫然寫(xiě)著兩人的名字，這也是姐妹倆十分驕傲的事情,。由于肌肉力量不足,，姐妹倆右手握筆的力氣也比常人小許多，一分鐘頂多能寫(xiě)十多個(gè)字,，而且連寫(xiě)半小時(shí)就必須停下來(lái)休息,，每天最多寫(xiě)三四百個(gè)字。一個(gè)長(zhǎng)篇寫(xiě)下來(lái),，往往要用一年左右的時(shí)間,，這就意味著姐妹倆要比常人付出更多的艱辛和汗水。就這樣,，姐妹倆硬是忍著身體的痛苦,，一筆一劃地寫(xiě)出了《小帶和靈兒奇遇記》、《葫蘆的秘密》,、《命運(yùn),，約定》、《穿越時(shí)空的戀愛(ài)》,、《你是我的天使》等小說(shuō),。

去年年底， “漸凍人”姐妹趙文靜,、趙雅靜還登上浙江衛(wèi)視《中國(guó)夢(mèng)想秀》舞臺(tái),，為減輕父母負(fù)擔(dān)，“漸凍人”姐妹尋求工作機(jī)會(huì),。姐妹倆自強(qiáng)不息的奮斗歷程感染了全場(chǎng)觀眾,，她們以289票的高票圓夢(mèng)。“6人游旅游網(wǎng)”為她們提供了一份入境事業(yè)部海外推廣編輯的職位,，影視演員楊童舒也讓姐妹倆做她的撰稿人,，合作期至少一年。如今,，兩人各自在自己的工作崗位工作了2個(gè)月,。

及早干預(yù)是關(guān)鍵

青島市婦兒醫(yī)院兒保科主任醫(yī)師張立琴告訴記者，罕見(jiàn)病是指那些在人群中發(fā)病率極低,、非常少見(jiàn)的疾病,。世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%-0.1%的疾病或病變。國(guó)際上確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六七千種,，這些疾病又被稱(chēng)為“孤兒病”,。這些罕見(jiàn)病包括成骨不全癥、血友病,、苯丙酮尿癥,、魚(yú)鱗病等。在她看來(lái),，95%的罕見(jiàn)病都跟遺傳有關(guān),，或者是基因缺陷導(dǎo)致。據(jù)張立琴介紹,，2015年共有8萬(wàn)多新生兒參加了篩查,其中篩查出苯丙酮尿癥患兒2例,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥6例,四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥1例,。張立琴告訴記者，以上三種罕見(jiàn)病在婦兒醫(yī)院是可以做免費(fèi)篩查的,，而且這些病只要及早干預(yù)治療,，孩子完全有機(jī)會(huì)可以跟正常人一樣。

多種罕見(jiàn)病納入醫(yī)保

青島市于2012年7月建立實(shí)施了城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度,，將醫(yī)保目錄外治療惡性腫瘤,、罕見(jiàn)病等重特大疾病的9種藥品耗材納入保障范圍，有效緩解了城鎮(zhèn)大病患者因病致貧,、因病返貧的問(wèn)題。至今,，青島已基本形成以醫(yī)保部門(mén)主導(dǎo)制度設(shè)計(jì),、資源配置、談判合作,、運(yùn)行平臺(tái)和信息平臺(tái),，建立了“多層次待遇結(jié)構(gòu)”(基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病保險(xiǎn),、大病救助,、民政救助、社會(huì)互助)和“雙支柱待遇體系”(醫(yī)保經(jīng)濟(jì)保障待遇,、醫(yī)保服務(wù)保障待遇)的醫(yī)療保障體系,。罕見(jiàn)病保障結(jié)構(gòu)已形成以基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病醫(yī)療保險(xiǎn),、大病醫(yī)療救助為主體,，社會(huì)救助、社會(huì)互助為補(bǔ)充的多層次保障體系，并已實(shí)現(xiàn)對(duì)城鄉(xiāng)所有參保人員的覆蓋,。

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瓷娃娃——成骨不全癥

他們嬌小可愛(ài),，但是一個(gè)擁抱、蹬一次被子,、甚至哈哈大笑都有可能骨折,。成骨不全癥又稱(chēng)脆骨病，發(fā)病概率在1/10000至1/15000之間,，中國(guó)約有10萬(wàn)名患者,，是一種顯性遺傳疾病。該疾病主要特征為：頻繁骨折,、身材矮小,、聽(tīng)力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等,，由于患者極易骨折,，民間俗稱(chēng)“瓷娃娃”。

黏寶寶——黏多糖貯積癥

黏多糖貯積癥是一種先天性新陳代謝異常的罕見(jiàn)病,，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖,，令黏多糖不斷累積，影響細(xì)胞的正常功能,，破壞腦,、心瓣、肺,、骨骼等身體多個(gè)器官,，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

本版撰稿 記者 徐棟 黃飛 王世鋒